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Oggetto:
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ADE Malattie genetiche e autoimmunitarie

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Inherited and Autoimmune Disorders

Oggetto:

Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
MED0260
Docente
Giuliana Muzio (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c502] laurea a ciclo unico in odontoiatria e protesi dentaria - a torino
Anno
2° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/04 - patologia generale
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Orale
Tipologia unità didattica
corso
Prerequisiti
Si richiedono conoscenze di biochimica, biologia, istologia, anatomia, patologia generale, fisiopatologia generale, immunologia.

The student must have knowledge of biochemistry, biology, histology, anatomy, pathology, physiopathology, immunology

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L’insegnamento si propone di fornire allo studente conoscenze su:

1) Patologie ereditarie o genetiche. Esempi delle diverse tipologie di malattie ereditarie.

2) Meccanismi alla base delle malattie autoimmunitarie. Esempi di malattie autoimmunitarie.

Le conoscenze saranno contestualizzate alle finalità del Corso di Laurea in Odontoiatria.

The aim of the course is to provide knowledge on the following topics:

1) Inherited disorders: some examples of the different types of genetic diseases.

2) Mechanisms underlying autoimmunity: some examples of autoimmune disorders.

The knowledge will be contextualized to the aims of the Degree Course in Dentistry

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Risultati dell'apprendimento attesi

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE. Al termine dell’insegnamento occorrerà dimostrare di aver acquisito le conoscenze sui meccanismi patogenetici alla base delle malattie genetiche e autoimmunitarie, con particolare riferimento a quelle con la maggior prevalenza.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE. La conoscenza delle malattie genetiche e autoimmunitarie, associata alla capacità di effettuare i debiti collegamenti e integrata con lo studio successivo, sarà importante nella gestione dei pazienti che presentano le suddette patologie.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO. Le conoscenze acquisite nell’ambito dell’insegnamento permetteranno di modulare il piano di trattamento odontoiatrico sulla base delle altre patologie presentate dal paziente allo scopo di attuare un intervento di tipo altamente personalizzato ed efficacie.

ABILITÀ COMUNICATIVE. Occorrerà dimostrare di saper discutere, utilizzando un linguaggio scientifico appropriato, sulla correlazione tra le malattie genetiche e autoimmunitarie e quelle odontoiatriche.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO. La conoscenza sulle malattie genetiche e autoimmunitarie contribuirà alla capacità di acquisire, in modo autonomo, competenze aggiornate in ogni ambito medico/odontoiatrico attraverso la consultazione di fonti scientifiche e banche dati.

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING. At the end of the course, it will be necessary to demonstrate the knowledge of the basic concepts regarding the inherited and autoimmune disorders, paying particular attention to diseases showing the highest prevalence.

ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING. Knowledge of inherited and autoimmune disorders, associated with the ability to make the necessary connections and integrated with the subsequent studies, is important in the management of patients with the aforementioned diseases.

MAKING JUDGEMENTS. The knowledge acquired during the ADE will allow to modulate the dental treatment plan on the basis of the co-morbidities of the patient in order to implement a highly personalized and effective intervention.

COMMUNICATION SKILLS. It will be necessary to demonstrate the ability to discuss, using an appropriate scientific language, about the correlation between the inherited and autoimmune disorders and dental diseases.

LEARNING ABILITY. The knowledge of inherited and autoimmune disorders will contribute to the ability to autonomously acquire up-to-date skills in every medical/dentistry field through the consultation of scientific sources and databases.

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Programma

MALATTIE GENETICHE: concetto di malattia genetica e malattia congenita non ereditaria; mutazioni geniche, cromosomiche, genomiche.

Malattie monogeniche o mendeliane: modalità di trasmissione; penetranza ed espressività; sindrome di Marfan, sindromi di Ehlers-Danslos, malattia di Huntington, porfiria acuta intermittente, fibrosi cistica, fenilchetonuria, malattia di Gaucher, alcaptonuria. Malattie monogeniche legate al cromosoma X: rachitismo resistente alla vitamina D; sindrome di Rett; malattie diaginiche (distrofia muscolare di Duchenne). Malattie legate al cromosoma Y.

Malattie da accumulo lisosomale: classificazione; sfingolipidosi; gangliosidosi, mucopolisaccaridosi, glicogenosi.

Malattie genomiche: trisomia 21; sindrome di Klenefelter, sindrome di Turner.

Sindromi monogeniche a trasmissione atipica (sindrome X fragile).

Malattie da alterazione del DNA mitocondriale.

MALATTIE AUTOIMMUNITARIE

Caratteristiche generale ed epidemiologia. Meccanismi di rottura della tolleranza immunitaria. Fattori genetici e ambientali nell’autoimmunità. Lupus eritematoso sistemico. Artrite reumatoide. Malattia di Graves. Tiroidite di Hashimoto.

INHERITED DISORDERS: definition of inherited disorder and non inherited congenital disease; gene, chromosomal, and genomic mutations.

Monogenic disorders (Mendelian disorders): mode of inheritance; penetrance and expressivity; Marfan syndrome; Ehlers-Danslos syndromes; Huntington disease; acute intermittent porphyria; cystic fibrosis; phenylketonuria; Gaucher disease; alkaptonuria.

Monogenic X-linked diseases: vitamin D-resistant rickets; Rett syndrome; Duchenne dystrophy. Y-linked disorders.

Lysosomal storage diseases: classification; sphingolipidoses; gangliosidoses; mucoviscidoses; glycogenoses.

Genomic disorders: trisomy 21; Klenefelter syndrome; Turner syndrome

Monogenic disorder with atypical inheritance pattern: Fragile X syndrome

Diseases linked to the mitochondrial DNA.

AUTOIMMUNE DISEASES

General features and epidemiology. Mechanisms responsible for immune tolerance breaking. Genetic and environmental factors in autoimmunity. Systemic lupus erythematosus: rheumatoid arthritis; Grave’s disease; Hashimoto's disease.

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Modalità di insegnamento

L’insegnamento prevede solo lezioni frontali.

Frontal lectures only are planned

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Modalità di verifica dell'apprendimento

L’apprendimento è verificato attraverso una prova scritta composta da 10 domande chiuse. In base al risultato lo studente risulta approvato o non approvato.

The achievement of knowledge is checked through a written examination comprising 10 multiple choice questions. The student is approved or not approved.

 

Testi consigliati e bibliografia



Oggetto:
Libro
Titolo:  
Patologia Generale ed Elementi di Fisiopatologia
Anno pubblicazione:  
2020
Editore:  
Edises Ed.
Autore:  
Parola Maurizio et al.
Obbligatorio:  
No
Oggetto:

Materiale fornito dal docente sotto forma di diapositive ed eventuali pubblicazioni aggiornate per gli approfondimenti



Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 31/08/2023 10:53
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