- Oggetto:
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ADE Malattie genetiche e malattie autoimmunitarie
- Oggetto:
INHERITED AND AUTOIMMUNE DISORDERS
- Oggetto:
Anno accademico 2015/2016
- Codice dell'attività didattica
- M7289
- Docente
- Prof. Giuliana MUZIO (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Corso di studi
- [f007-c502] laurea a ciclo unico in odontoiatria e protesi dentaria - a torino
- Anno
- 2° anno
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/04 - patologia generale
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Facoltativa
- Tipologia d'esame
- Orale
- Prerequisiti
- Si richiedono conoscenze di biochimica, biologia, istologia, anatomia, patologia generale, fisiopatologia generale, immunologia.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L’insegnamento si propone di fornire allo studente conoscenze su:1) Patologie ereditarie o genetiche. Esempi delle diverse tipologie di malattie ereditarie.
2) Meccanismi alla base delle malattie autoimmunitarie. Esempi di malattie autoimmunitarie
The aim of the course is to provide knowledge on the following topics:
1) Inherited disorders: some examples of the different types of genetic diseases.
2) Mechanisms underlying autoimmunity: some examples of autoimmune disorders.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Al termine dell’insegnamento lo studente deve aver conseguito conoscenze più che sufficienti su tutti gli argomenti trattati. Tali conoscenze, associate con la capacità di effettuare i debiti collegamenti e integrate con lo studio successivo, gli consentiranno di intervenire in modo adeguato sui pazienti che presentano patologie ereditarie o autoimmnuni, modulando il trattamento odontoiatrico.At the end of the course the student should gain adequate knowledge on all the treated aspects of inherited and autoimmune disorders. The acquired knowledge, together with the ability in making connections and the subsequent study, will allow the student to take appropriate action on patients with genetic or autoimmune diseases, by modulating dental procedures.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
L’insegnamento prevede solo lezioni frontali.Frontal lectures only are planned
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L’apprendimento viene verificato attraverso una prova scritta composta da 10 domande chiuse. In base al risultato lo studente risulta approvato o non approvato.The achievement of knowledge is checked through a written examination comprising 10 multiple choice questions. The student is approved or not approved.
- Oggetto:
Programma
MALATTIE GENETICHE: concetto di malattia genetica e malattia congenita non ereditaria; mutazioni geniche, cromosomiche, genomiche.Malattie monogeniche o mendeliane: modalità di trasmissione; penetranza ed espressività; sindrome di Marfan, sindromi di Ehlers-Danslos, malattia di Huntington, porfiria acuta intermittente, fibrosi cistica, fenilchetonuria, malattia di Gaucher, alcaptonuria. Malattie monogeniche legate al cromosoma X: rachitismo resistente alla vitamina D; sindrome di Rett; malattie diaginiche (distrofia muscolare di Duchenne). Malattie legate al cromosoma Y.
Malattie da accumulo lisosomale: classificazione; sfingolipidosi; gangliosidosi, mucopolisaccaridosi, glicogenosi.
Malattie genomiche: trisomia 21; sindrome di Klenefelter, sindrome di Turner.
Sindromi monogeniche a trasmissione atipica (sindrome X fragile).
Malattie da alterazione del DNA mitocondriale.
MALATTIE AUTOIMMUNITARIE
Caratteristiche generale ed epidemiologia. Meccanismi di rottura della tolleranza immunitaria. Fattori genetici e ambientali nell’autoimmunità. Lupus eritematoso sistemico. Artrite reumatoide. Malattia di Graves. Tiroidite di Hashimoto.
INHERITED DISORDERS: definition of inherited disorder and non inherited congenital disease; gene, chromosomal, and genomic mutations.
Monogenic disorders (Mendelian disorders): mode of inheritance; penetrance and expressivity; Marfan syndrome; Ehlers-Danslos syndromes; Huntington disease; acute intermittent porphyria; cystic fibrosis; phenylketonuria; Gaucher disease; alkaptonuria.
Monogenic X-linked diseases: vitamin D-resistant rickets; Rett syndrome; Duchenne dystrophy. Y-linked disorders.
Lysosomal storage diseases: classification; sphingolipidoses; gangliosidoses; mucoviscidoses; glycogenoses.
Genomic disorders: trisomy 21; Klenefelter syndrome; Turner syndrome
Monogenic disorder with atypical inheritance pattern: Fragile X syndrome
Diseases linked to the mitochondrial DNA.
AUTOIMMUNE DISEASES
General features and epidemiology. Mechanisms responsible for immune tolerance breaking. Genetic and environmental factors in autoimmunity. Systemic lupus erythematosus: rheumatoid arthritis; Grave’s disease; Hashimoto's disease.
Testi consigliati e bibliografia
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Materiale fornito dal docente
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